В целях повышения качества оказания медицинской помощи новорожденным, снижения детской заболеваемости, инвалидности и смертности, мероприятия Приоритетного Национального Проекта «Здоровье» предусматривают обследование всех новорожденных на наследственные заболевания (неонатальный скрининг новорожденных). Неонатальный скрининг способствует раннему выявлению и коррекции наследственных заболеваний.
По программе неонатального скрининга в родильном доме проводится обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний:
Фенилкетонурию – наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, а именно аминокислоты фенилаланина и приводящие к поражению, главным образом, центральной нервной системы ребенка.
Врожденный гипотиреоз – недостаточность функции щитовидной железы. Снижение или отсутствие выработки тиреоидных гормонов неблагоприятно сказывается на развитии ребенка еще до рождения. Особенно страдает головной мозг, что выражается в уменьшении его размеров.
Адреногенитальный синдром – врожденное нарушение работы коры надпочечников, обусловленное недостаточностью одного из ферментов синтеза гормонов и увеличением образования андрогенов. Проявляется заболевание чаще всего неправильным строением наружных половых органов у девочек и увеличением подового члена у мальчиков.
Галактоземию – наследственное нарушение обмена веществ, связанное с отсутствием или снижением активности фермента, необходимого для превращения галактозы в глюкозу, и проявляющееся в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз.
Муковисцидоз – это наследственное системное заболевание, проявляющееся тяжелыми нарушениями функции органов дыхания и пищеварения.
Забор крови у новорожденного проводится из пяточки методом «сухой капли» на специальный тест- бланк на 4-ый день жизни у доношенного и на 7-й день у недоношенного ребенка. Образцы крови ежедневно доставляются из родильного дома в медико-генетическую консультацию. Результаты исследования врачи – генетики передают участковому врачу – педиатру.
Уважаемые родители! Раннее выявление наследственных заболеваний позволит вовремя начать лечение новорожденного, до того, как наступят необратимые изменения в организме ребенка. Это поможет сохранить жизнь и здоровье Вашего малыша.
