Расширение неонатального скрининга с 2023 года

В настоящее время в Красноярском крае, как и в большинстве регионов России, неонатальный скрининг на наследственные заболевания проводится в соответствии с Приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 22.03.2006г. №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» и региональными приказами министерства здравоохранения Красноярского края: от 21.07.2006г. №242-орг и от 29.03.2011г. №173-орг. То есть все новорожденные края обследуются на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром (АГС), врождённый гипотиреоз (ВГ), галактоземию (ГАЛ), муковисцидоз (МВ), фенилкетонурию (ФКУ).
Неонатальный скрининг на пять заболеваний у нас включён в Программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи.
С 2023 года новорожденных будут тестировать не на пять, как сейчас, а на 36 наследственных и врождённых заболеваний. Это поможет на самой ранней стадии выявлять тяжёлую патологию у многих младенцев. Это важно, потому что наследственное заболевание – история на всю жизнь. До 90% наследственных синдромов клинически проявляются в детском возрасте и примерно половина – уже на первом году жизни. Для многих из них существует специфическое лечение. Именно поэтому неонатальный скрининг будет расширен на те заболевания, которые мы уже умеем лечить. Прежде всего – это наследственные болезни обмена. Кроме них, в список включена спинально-мышечная атрофия (СМА), а также первичные иммунодефициты.
Обследование новорожденных на 36 наследственных заболеваний будет проводиться так же, как и на пять, которое проводится сейчас. А именно: забор образцов крови из пяточки новорожденного на фильтровальный бланк будет осуществляться в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов (роддом) и, при необходимости, в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям (стационар, детская поликлиника/консультация).
В ходе скрининга будет формироваться группа «риска». Детям, попавшим в группу «риска» при проведении неонатального скрининга, будет проводиться дополнительная уточняющая диагностика для подтверждения или исключения наследственного/врожденного заболевания.
После проведения уточняющей/подтверждающей диагностики и постановки диагноза на досимптоматической стадии будет проведено медико-генетическое консультирование с использованием дополнительных методов исследования в зависимости от нозологии.
По результатам исследований детям устанавливается окончательный диагноз и назначается необходимое лечение.
Своевременно начатое лечение позволит получить максимальный эффект: предотвратить тяжёлые инвалидизирующие последствия и спасти жизни детей.